Ngày nay bệnh máu khó đông (Hemophilia) không còn là bản án tử

Còn nhớ khoảng gần 10 năm trước, có lần mình chở người thân (tạm gọi là A) đi nhổ răng khôn ở phòng nha trên Q10, trước khi tiếp nhận thì bên phòng nha yêu cầu A đi xét nghiệm máu coi có bị bệnh máu khó đông (Hemophilia) hay không. Mình mới thấy lạ là nếu bị máu khó đông thì nhiều khi nó chết queo từ khi còn nhỏ rồi, chứ đâu có sống được tới 30 tuổi như bây giờ, nhưng hóa ra mình đã sai. Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia. (Trích: vienhuyethoc.vn) Nếu anh em còn nhớ thì môn Sinh học lớp 7 hoặc 8 gì đó có dạy về bệnh máu khó đông này, đa số người bệnh thường chết sớm, đặc biệt là nữ giới chỉ sống được tới 12-13 tuổi, vì khi tới tuổi dậy thì, có kinh nguyệt thì máu sẽ chảy không ngừng, dẫn tới mất máu mà chết. Nhưng đó là chuyện của ngày xưa, kể từ thập niên 1970 trở đi, tuy chưa thể chữa khỏi Hemophilia dứt điểm hoàn toàn, nhưng tiến bộ y học đã có thể giúp người mắc Hemophilia sống chung với bệnh, thậm chí là sống thọ trên 70 tuổi như người bình thường.

Mời anh em cùng đọc bài viết về bệnh máu khó đông của Viện Huyết học: Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.

Lịch sử của bệnh hemophilia

2. Các nguyên nhân gây ra bệnh hemophilia

– Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.

Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bị bệnh, mẹ mang gen bệnh – Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.

3. Chẩn đoán mức độ của bệnh máu khó đông

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu. Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

4. Các triệu chứng bệnh máu khó đông?

Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện:

5. Bệnh máu khó đông có chữa được không?

Bệnh máu khó đông (hemophilia) hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

Các nguyên tắc điều trị bệnh

Điều trị chảy máu kịp thời: Điều trị sớm giúp giảm đau và tránh tổn thương các cơ, khớp và các cơ quan khác. Đồng thời, việc này giúp giảm lượng chế phẩm máu và yếu tố đông máu cô đặc cho 1 lần điều trị, giúp tiết kiệm tiền bạc và thời gian cho người bệnh. Đặc biệt lưu ý: Nếu có các dấu hiệu bị chảy máu, hãy điều trị ngay tức khắc. Đừng bao giờ đợi tới khi các khớp sưng nóng, đỏ và đau sẽ gây hậu quả cho việc điều trị sau này.

Khi nào cần điều trị

* Điều trị cần được tiến hành khi: